Gore, A. V., K. A. Tomins, J. Iben, L. Ma, D. Castranova, A. E. Davis, A. Parkhurst A, W. R. Jeffery & B. M. Weinstein (2018): An epigenetic mechanism for cavefish eye degeneration. – Nature Ecology & Evolution 2(7): 1155-1160.

Ein epigenetischer Mechanismus für die Augendegeneration bei Höhlenfischen.

DOI: 10.1038/s41559-018-0569-4 ➚

Kodierende und nicht-kodierende Mutationen in der DNS sind signifikant an der phänotypischen Variabilität im Evolutionsverlauf beteiligt. Allerdings, bis heute ist nur wenig darüber bekannt wie die Epigenetik diese Prozesse beeinflusst. Obwohl frühere Studien identifiziert haben, wie die Gene – welche die Augenentwicklung steuern – auch in Beziehung stehen mit dem Verlust der Augen bei den augenlosen Phänotypen des blinden Pachón-Höhlenfischs, einer Morphe des Mexikanischen Tetras, Astyanax mexicanus, wurden bislang dafür keine inaktivierenden Mutationen bei diesen Genen gefunden. Hier zeigen wir, dass es stattdessen zu einer außerordentlich hohen epigenetischen DNS-Methylierung und Inaktivierung dieser Gene kommt und die deshalb die Augendegeneration bei den blinden, höhlenbewohnenden A. mexicanus einleiten. Indem wir parallele Analysen bei A. mexicanus aus Höhlen und denen die oberflächlich leben und diese Analysen auch für den Zebrafisch (Bärbling), Danio rerio, durchführten, konnten wir zeigen, dass allein die DNS-Methylierung diese für die Augenentwicklung spezifischen Gene unterdrückt und dadurch die generelle Augenentwicklung reguliert. Die davon am stärksten betroffenen und am deutlichsten hypermethylierten Gene die man bei dem Höhlenphänotyp findet, sind auch dafür bekannt, dass sie beim Menschen an Augenerkrankungen beteiligt sind. Letzteres legt nahe, dass die Funktion dieser Gene innerhalb des Stammbaums der Wirbeltiere erhalten geblieben ist. Unsere Ergebnisse zeigen, dass Veränderungen an Genen die auf DNS-Methylierung basieren die Genfunktion unterdrücken und somit einen Mechanismus zur phänotypischen Diversifizierung während der individuellen Entwicklung wie auch im Evolutionsverlauf darstellen.

Kommentar von H.-J. Bidmon

Ein – wenn auch nicht auf Schildkröten bezogenes – Beispiel, wie schnell und umfassend epigenetische Methylierungsmuster die Ausprägung von gravierend unterschiedlichen Merkmalen in ein und derselben Spezies bedingen. Somit ist es manchmal gar nicht so leicht nur anhand von äußerlichen Merkmalen Arten zu bestimmen. Auch geringe genetische Unterschiede, die trotzdem mit unterschiedlicher Phänotyp-Ausprägung assoziiert sind, müssen nicht gleich auf eine andere Art oder Unterart hinweisen, denn adaptive Umweltanpassung per Epigenetik kann solche Unterschiede bedingen. Zudem liefert diese Arbeit gute Indizien dafür, dass sich solche Steuerungsmechanismen während der Phylogenese der Wirbeltiere anscheinend bis zum Menschen, wenn auch nicht in dieser extremen Form erhalten haben. Übrigens werden solche epigenetischen Phänomene bislang bei Schildkröten kaum untersucht. Sie scheinen aber nachgewiesener Maßen einen ziemlichen Einfluss auf die Ausprägung eines temperaturabhängigen Geschlechts zu haben (siehe dazu Ge et al., 2018 und Bidmon, 2018).

Literatur

Bidmon, H.-J. (2018): Das Humangenomprojekt, Epigenetik und die Zukunft von Reptilien temperaturabhängiger Geschlechtsausprägung – Ein Kommentar. – Schildkröten im Fokus 15(3): 11-18, 2018 ➚.

Ge, C., J. Ye, C. Weber, W. Sun, H. Zhang, Y. Zhou, C. Cai, G. Qian & B. Capel (2018): The histone demethylase KDM6B regulates temperature-dependent sex determination in a turtle species. – Science 360(6389): 645-648 oder Abstract-Archiv.